En France, depuis les années 70, un dépistage néonatal est proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, au 3e jour de vie. Il s’agit en pratique de prélever quelques gouttes de sang par piqûre au talon.

Le but de ce dépistage, non obligatoire mais recommandé, est de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares mais graves, et le cas échéant, de débuter un traitement avant même que les symptômes n’apparaissent.

Actuellement, ce sont six maladies qui sont dépistées dans le cadre de ce programme national de santé :

• La phénylcétonurie ;
• L’hypothyroïdie congénitale ;
• La drépanocytose ;
•  L’hyperplasie congénitale des surrénales ;
• La mucoviscidose ;
• Et, depuis 2020, le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne dit déficit en MCAD (pour Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogenase).

Repenser le dispositif d’information des parents

La Haute Autorité de santé (HAS), en partenariat avec le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et le ministère des Solidarités et de la Santé, a entièrement repensé le dispositif d’information des parents.

Les nouveaux documents qu’elle propose vont permettre aux professionnels de trouver les bons termes et les arguments adaptés pour expliquer l’intérêt du dépistage néonatal :

• un guide d’accompagnement pour les aider à délivrer l’information nécessaire et éclairer le choix des parents ;
• six fiches explicatives sur les maladies rares dépistées ;
• un dépliant clair et accessible à remettre aux parents intitulé « Le dépistage dès la naissance, c’est important ».