Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, liée à une anomalie sur le chromosome 15, qui touche une naissance sur environ 20 000.
Comme dans nombres de maladies rares, l’expression de ce syndrome varie beaucoup d’une personne à l’autre, et les conséquences sur les capacités d’autonomie sont tout aussi variables. Ceci étant, les personnes porteuses de ce syndrome ont toujours des besoins d’accompagnement médical, d’accompagnement médico-social et d’accompagnement social. Or, les acteurs de ces secteurs n’ont pas dans leurs formations initiales, les connaissances et compétences spécifiques et nécessaires pour s’adapter au mieux à ce syndrome si particulier et répondre de façon juste et complète aux besoins spécifiques des personnes.
En effet, le syndrome de Prader-Willi se caractérise, à la naissance, par un manque important de tonus musculaire (hypotonie majeure), des difficultés à s’alimenter, une construction du lien mère- enfant (nourricier, attachement) très difficile, puis par une obésité précoce associée à une prise excessive d’aliments (hyperphagie). Elle se traduit aussi par des troubles de la croissance, du développement sexuel, des apprentissages, du comportement. Les mécanismes de la satiété fonctionnant mal, les personnes atteintes du SPW sont fortement attirées par la nourriture à partir de l’âge de deux-trois ans et développent une addiction à la nourriture. Toute leur vie, elles seront confrontées à ce problème, de plus, leur métabolisme de base est inférieur de 30% à celui de la population générale. Aussi, en l’absence d’un régime alimentaire et d’activité physique adaptée, la prise de poids peut être très rapide et conduire à une obésité morbide. Cette hyperphagie, conséquence d’une réelle addiction alimentaire constitue le principal obstacle à l’autonomie et à la socialisation des personnes porteuses du SPW et nécessite actuellement un accompagnement à vie.
La connaissance du syndrome et de ses conséquences sur les enfants et adultes est donc essentielle, pour les familles concernées comme pour les professionnels qui accompagnent les personnes porteuses, ceci pour comprendre comment aménager leur environnement et les accompagner au mieux. Le syndrome de Prader-Willi est une maladie très complexe qui demande un accompagnement compliqué.
POUR EN SAVOIR PLUS :programme_formation_Ameliorer-laccompagnement-des-personnes-avec-un-syndrome-de-Prader-Willi—BL-7h