Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières.
Ces recommandations sont élaborées avec les centres de référence maladies rares (CRMR), la Société française de médecine d’urgence (SFMU), l’Agence de biomédecine (ABM) et les associations de malades.
Ces recommandations sont d’ordre général. Chaque malade étant unique, seul le médecin peut juger de leur adaptation à chaque situation particulière.
L’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) ou syndrome de Dravet (SD) est une forme rare et sévère d’épilepsie du nourrisson caractérisée par la survenue de convulsions prolongées, dans la première année de vie: crises généralisées ou unilatérales, hémicorporelles, cloniques ou tonico-cloniques, avec un déficit moteur unilatéral postcritique fréquent chez un nourrisson normal au préalable.
Elles peuvent évoluer vers un état de mal (EME).
Les premières crises sont souvent déclenchées par une fièvre, une infection ou une vaccination et ressemblent à des convulsions fébriles précoces. Puis, apparaissent des crises polymorphes: crises tonico-cloniques généralisées, crises myocloniques, crises focales, absences atypiques… Les crises restent souvent sensibles à la fièvre de bas grade, mais aussi à l’exercice physique et, chez certains enfants, à la lumière et à l’émotion.
Les crises ont tendance à diminuer en fréquence avec l’âge, mais l’épilepsie persiste à travers l’âge et peu d’enfants sont sans crises, même à l’âge adulte. Un retard psychomoteur est souvent présent et apparaît dès la deuxième année de vie avec des troubles du langage, de la marche, de la motricité fine ainsi que des troubles psychiatriques et du sommeil.
POUR EN SAVOIR PLUS SUR LES CONSIGNES EN CAS D’URGENCE : SyndromeDravet_FR_fr_EMG_ORPHA33069