Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de référence des maladies vasculaires du foie, coordonné par le Dr Plessier, est situé au sein du service d’hépatologie de l’hôpital Beaujon et est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant développé une expertise forte pour les maladies vasculaires du foie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Le Centre de référence des maladies vasculaires du foie fait partie de la Filière de santé FILFOIE.

L’Association des Malades des Vaisseaux du Foie (http://www.amvf.asso.fr/) regroupe des malades, des familles, des amis et des proches confrontés à ces maladies rares. Elle a pour objectifs d’améliorer la connaissance de ces maladies auprès des publics concernés (médecins, malades, élus et pouvoirs publics, grand public, etc.), de faire le lien entre les malades pour les sortir de leur isolement, les informer et les soutenir, de favoriser la recherche médicale et soutenir les actions du Centre de Référence de ces maladies, de s’assurer de la prise en charge financière des spécificités des maladies des vaisseaux du foie et de renforcer les liens entre les patients et les intervenants du corps médical pour une meilleure prise en charge globale.

Le sondage vésical intermittent a pour objectif de protéger le haut appareil urinaire tout en donnant une continence urinaire sociale à l’enfant. Ce soin contribue à améliorer la qualité de vie des enfants et des familles. Néanmoins, ce soin contraignant est souvent considéré à tort comme intrusif et douloureux ; notre équipe a mis en place un programme visant à améliorer la réalisation de ces soins en association avec les familles des patients. Nous vous présentons donc notre accompagnement pluridisciplinaire spécifique, depuis l’annonce diagnostique et thérapeutique, jusqu’à la mise en place des sondages au long du parcours de soin.

Une intervention présentée et soutenue par :

Le Centre de Référence des Malformations rares des voies urinaires (MARVU), coordonné par le Pr El Ghoneimi, est situé au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré. Il a pour mission d’améliorer le dépistage et la prise en charge prénatale dans toutes ses composantes, d’améliorer la transition et le suivi à l’âge adulte, d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies, de développer la recherche pluridisciplinaire clinique et fondamentale, d’améliorer la prise en charge et harmoniser les pratiques et de renforcer la formation continue. Le CRMR MARVU fait partie de la Filière de santé Neurosphinx.

L’objectif de cette présentation du groupe de travail de la Filière des maladies endocriniennes rares (Filière Firendo) est de montrer la perception des médecins généralistes vis-à-vis des maladies rares à travers les résultats d’un questionnaire qui leur a été proposé. Les outils mis en place pour aider les médecins dans leur pratique quotidienne au cours des trois Plans Maladies Rares successifs seront présentés. Ce travail a été réalisé à partir d’une enquête initiée par le Collège de Médecine Générale, Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares.

Une intervention présentée et soutenue par :

L’Association Surrénales (https://www.surrenales.com/) a pour but de regrouper des informations sur les affections des glandes surrénales, d’informer les personnes qui en souffrent, de les écouter et de les aider afin de rompre leur isolement. Elle vise également à mieux faire connaître les maladies des surrénales et à soutenir la recherche dans ce domaine.

La filière maladies rares FIRENDO (http://www.firendo.fr/) a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une réflexion collaborative.

L’allogreffe de CSH est un traitement curatif de la drépanocytose, principalement réalisé chez les enfants présentant une forme sévère de la maladie et ayant un donneur familial HLA-identique. Ce traitement est rarement proposé aux patients adultes et surtout à ceux ayant des comorbidités liées à la maladie, en raison de sa plus importante toxicité : risques accrus de la maladie du greffon contre l’hôte et de la mortalité liée à la procédure. Afin de diminuer la morbidité et la mortalité liée à la greffe, des allogreffes à conditionnement réduit ont été développées chez l’adulte et des greffes à partir de donneurs semi-identiques (haplo-identiques) chez les patients n’ayant pas de donneur HLA-identique. Au sein de l’unité d’hématologie adolescents et jeunes adultes de l’hôpital Saint-Louis, nous développons une activité d’allogreffe chez les patients de plus de 15 ans atteints de drépanocytose, incluant des greffes HLA identiques à conditionnement myéloablatif ou non myeloablatif et des greffes haplo-identiques. Nous nous intéressons aux spécificités associées à la réalisation de ces greffes dans cette population de patients adolescents ou adultes atteints de drépanocytose : prise en charge des complications propres à la maladie, de la douleur, de la préservation de la fertilité, des problèmes identitaires rencontrés chez les patients guéris de la drépanocytose. Nathalie Dhédin est investigatrice coordinatrice principale de 2 protocoles nationaux de recherche clinique, les protocoles Drépa-RIC et Drép-haplo.

Une intervention présentée et soutenue par :

L’unité fonctionnelle d’Hématologie Adolescents et Jeunes Adultes (AJA) de l’hôpital Saint-Louis est ouverte depuis juin 2011. Elle est dédiée à la prise en charge des adolescents et des jeunes adultes âgés de 15 à 25 ans et atteints de maladies hématologiques. Elle collabore étroitement avec les services des Maladies du sang et d’Hématologie Greffe de l’hôpital Saint-Louis, et le service d’Hématologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré, notamment pour les décisions thérapeutiques concernant les patients les plus jeunes.